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싱글셀 뇌 인핸서/조절 요소 랜드스케이프

8편의 핵심 연구를 종합하여, ASD 뇌에서 조절 요소(인핸서, DMR, CRE)가 어떤 세포 유형에서 어떻게 변화하는지 추적한다.

591,043
최대 프로파일 핵 수
5,000+
발견된 CRE
35
PE2 세포 유형
8
종합 연구 수

1. 연구별 기술-해상도 비교

14년간(2011-2025) ASD 뇌 조절 요소 연구의 기술적 해상도가 어떻게 진화했는지 한눈에 비교한다. 버블 크기는 샘플 수, 색상은 기술 유형.

Microarray/벌크
후성유전학
싱글셀 RNA
멀티오믹스 통합
싱글셀 멀티오믹스

연구를 클릭하세요

버블을 클릭하면 해당 연구의 기술, 샘플 규모, 핵심 발견이 표시됩니다.

2. 조절 요소 규모 비교

각 연구에서 발견된 조절 요소의 수와 유형. DMR 58개부터 CRE 5,000+개까지, 기술 발전에 따른 발견 규모의 확대.

DMR (차별메틸화영역)
CRE (시스-조절요소)
haQTL
크로마틴 영역
모듈/네트워크

막대를 클릭하세요

각 조절 요소 유형의 의미, 측정 방법, 그리고 ASD와의 관련성이 표시됩니다.

3. 세포 유형별 ASD 영향 히트맵

행은 뇌 세포 유형, 열은 연구(시간순). L2/3 흥분성 뉴런과 미세아교세포가 3개 이상의 독립 연구에서 반복적으로 ASD 영향을 확인.

세포 유형을 클릭하세요

히트맵의 셀을 클릭하면 해당 세포 유형의 ASD 관련 발견 상세가 표시됩니다.

4. 기술 스택 진화: 한계의 극복

각 기술이 이전 세대의 어떤 한계를 극복했는지, 그리고 어떤 새로운 발견을 가능하게 했는지 추적한다.

기술 노드를 클릭하세요

"이 기술 이전에는 불가능했던 것"과 "이 기술이 가능케 한 발견"이 표시됩니다.

5. 수렴 증거: 모든 길은 인핸서로 통한다

코딩 변이, 비코딩 변이, 환경 요인 — 세 경로가 "인핸서 상태 변화"라는 공통 노드에서 수렴하여 세포유형별 발현 이상을 유발한다.

68%
ASD 공유 아세틸롬
(Sun 2016)
4x
수렴형 DEG 배수
(Ramaswami 2020)
L2/3
최영향 세포 유형
(3+ 독립 연구)
35
PE2 세포 유형
(Wamsley 2024)
코딩 변이 (de novo) 크로마틴 조절자 변이 CHD8, ARID1B, KMT2A 비코딩 변이 (GWAS) 인핸서 서열 변화 haQTL, CRE 변이 환경 요인 후성유전 변화 DNA 메틸화, 히스톤 변형 인핸서 상태 변화 5,000+ CRE | 2,365 크로마틴 영역 세포유형별 발현 이상 L2/3 흥분성 뉴런 미세아교세포

코딩 변이, 비코딩 변이, 환경 요인이 인핸서 상태 변화를 거쳐 L2/3 흥분성 뉴런과 미세아교세포에 수렴. 8편의 독립 연구에서 반복 확인.