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146편의 연구 논문을 종합한 ASD 유전학의 정량적 구조. 변이 유형별 기여도부터 유전자 네트워크, 성별 차이, 기술 진화까지.
ASD 유전율 ~80% 중 약 30-40%만 현재 설명됨. 나머지는 "Missing Heritability"로 남아 있다.
각 세그먼트를 클릭하면 해당 변이 유형의 상세 정보가 여기에 표시됩니다.
20년간 ASD 유전학이 어떻게 축적되어 왔는지, 핵심 이정표를 시간순으로 추적한다.
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~1,000개의 이질적 위험 유전자가 5개 핵심 경로로 수렴한다. 경로를 클릭하여 구성 유전자를 확인하세요.
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| 유전자 | 확인 코호트 수 | 기능 | 분자 경로 |
|---|---|---|---|
| VPS13B | 4 | 소포 수송, 골지체 기능 (Cohen 증후군) | 소포 수송/트래피킹 |
| CNTNAP2 | 3+ | 뉴런 접착, K+ 채널 clustering | 시냅스 구조/기능 |
| ZNF335 | 2+ | 뉴런 분화, 크로마틴 리모델링 | 크로마틴/전사 조절 |
| UBR1 | 2+ | 유비퀴틴-프로테아솜 경로 | 유비퀴틴-프로테아솜 |
| DNAH3 | 2+ | 다이네인, 섬모 기능 | 세포 구조/운동성 |
| CC2D1A | 1+ | NF-kB 신호전달, 지적 장애 | 세포 신호전달 |
| BCKDK | 1 | BCAA 대사 (BCAA 보충으로 치료 가능) | 대사/미토콘드리아 |
| PCDH10 | 1 | 시냅스 기능, 활동 의존적 발현 | 시냅스 구조/기능 |
ASD 남:녀 비율 ~4:1의 분자적 기전. 열성 유전이 우세한 코호트에서 비율이 2.6:1로 감소한다.
Talukdar 2026, Nature Genetics
여성 ASD에서 X 염색체의 후성유전 변화가 특히 두드러짐:
2011년 마이크로어레이부터 2025년 단일세포 메틸화+전사체 동시 측정까지, ASD 뇌 연구의 해상도 혁명.
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